En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Universidad de Cartagena alcanzó un importante logro científico y social: la Displasia Cleidocraneal (DCC) fue incluida oficialmente en el listado nacional de enfermedades huérfanas del Ministerio de Salud y Protección Social.
La incorporación quedó establecida mediante la Resolución 002625 del 17 de diciembre de 2025, acto administrativo que reconoce esta condición como enfermedad huérfana en el país y abre la puerta a mayores garantías en diagnóstico, atención y seguimiento para los pacientes.
El avance fue liderado por la Unidad de Investigación Molecular (UNIMOL), bajo la dirección de la doctora Dacia Malambo García, cuyo equipo desarrolló el proceso de documentación científica y postulación ante la plataforma Mi Vox-Populi del Ministerio de Salud, hasta lograr su validación oficial.
- ¿Qué es la Displasia Cleidocraneal?
La Displasia Cleidocraneal es un trastorno genético raro del sistema esquelético, con herencia autosómica dominante y una frecuencia estimada de un caso por cada millón de nacidos vivos. Se caracteriza por alteraciones en el desarrollo óseo, entre ellas ausencia parcial o total de las clavículas, retraso en el cierre de suturas craneales, anomalías dentales y otras afectaciones musculoesqueléticas.
Si bien no compromete la esperanza de vida ni la capacidad intelectual, su impacto en la calidad de vida es significativo, tanto para quienes la padecen como para sus familias, debido a las implicaciones funcionales, estéticas y psicológicas asociadas a la condición.
En Cartagena, el semillero UNIMOL identificó al menos una familia con varios miembros afectados, lo que motivó el inicio del proceso de investigación clínica y genética que sustentó la solicitud de inclusión en el listado nacional.
- Un paso clave para la visibilización
Las enfermedades huérfanas reciben esta denominación debido a su baja prevalencia y a la histórica escasez de investigación, desarrollo terapéutico y conocimiento clínico. En algunos casos, afectan a una persona entre un millón, lo que ha limitado el interés de la industria farmacéutica y la generación de políticas públicas específicas.
En Colombia, la protección de esta población se fortaleció con la expedición de la Ley 1392 de 2010, que establece medidas para garantizar atención integral, diagnóstico oportuno y acceso a tratamientos. Actualmente, se estima que cerca de 75.000 personas en el país conviven con una enfermedad rara, mientras que a nivel mundial la cifra supera los 300 millones.
La inclusión de la Displasia Cleidocraneal en el listado nacional no solo representa un reconocimiento técnico, sino también un avance en términos de equidad en salud, visibilidad social y respaldo institucional para los pacientes.
- Congreso Anual de Enfermedades Huérfanas o Raras
Este logro investigativo será uno de los ejes centrales del Congreso Anual de Enfermedades Huérfanas o Raras, que se realizará el 27 de febrero de 2026 en la nueva aula Cartamedas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cartagena, en el marco de la jornada global Rare Disease Day, coordinada internacionalmente por EURORDIS.
El evento, organizado por el Grupo de Investigación UNIMOL, iniciará a las 8:00 a.m. y abordará temas como los avances y desafíos jurídicos de las enfermedades raras en Colombia, criterios clínicos para su sospecha diagnóstica, el impacto neurobiológico del cuidado crónico en cuidadores, testimonios de pacientes y la actualización del listado nacional.
La jornada está dirigida a profesionales de la salud, estudiantes, investigadores, pacientes, cuidadores, instituciones públicas y privadas, así como a la comunidad en general interesada en comprender el impacto médico, social y humano de estas patologías.
