Hablar de enfermedades raras suele generar incomodidad o desinterés, pues tendemos a pensar que aquello que afecta a pocos no nos concierne. Sin embargo, la historia de quienes viven con condiciones complejas revela dilemas humanos y médicos que merecen toda nuestra empatía y atención. Una de estas realidades es el síndrome de Myhre, una condición genética multisistémica extremadamente poco frecuente, con una prevalencia estimada de menos de un caso por cada millón de personas.
Escribo esta columna como un gesto de agradecimiento a Magdalena, una seguidora en Instagram que vive con esta condición. A través de ella pude acercarme a esta realidad porque, debo admitirlo, en toda mi formación como médica y en mi experiencia profesional nunca he tratado a un paciente con este síndrome.
Causado principalmente por alteraciones de ganancia de función en el gen SMAD4, este síndrome desencadena una respuesta fibroproliferativa no controlada en el organismo. En términos sencillos, el cuerpo de quien lo padece reacciona acumulando un exceso de tejido fibroso, lo que provoca una rigidez articular progresiva y una piel marcadamente engrosada, acompañadas habitualmente de talla baja y rasgos faciales característicos.
Pero el impacto va mucho más allá de lo musculoesquelético. Esta fibrosis puede comprometer órganos vitales como el corazón y los pulmones, provocando estenosis arterial, estrechamiento de las vías respiratorias e hipertensión. Incluso un procedimiento quirúrgico sencillo o una intubación endotraqueal pueden detonar cicatrizaciones internas graves que pongan en riesgo la vida. A esto se suman, con frecuencia, la disminución progresiva de la audición y desafíos en el desarrollo neurocognitivo, como retrasos del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
Llegar a un diagnóstico preciso suele ser una verdadera odisea que requiere secuenciación genética avanzada. Mientras tanto, las personas afectadas enfrentan una calidad de vida marcada por el dolor articular crónico y la necesidad constante de un seguimiento médico multidisciplinario.
Un aspecto que históricamente ha permanecido en la sombra es la dimensión de la sexualidad y la salud reproductiva en estos pacientes. A menudo se asume erróneamente que las personas neurodivergentes o con necesidades específicas carecen de vida afectiva o sexual. En el síndrome de Myhre, los cambios endocrinos pueden manifestarse como pubertad precoz o alteraciones hormonales. Más importante aún, la evidencia actual demuestra que la fertilidad se encuentra conservada en muchos casos, lo que exige un asesoramiento genético respetuoso por el riesgo de transmisión hereditaria.
Para las personas afectadas, vivenciar su sexualidad implica enfrentar prejuicios sociales, barreras en la comunicación interpersonal, limitaciones físicas derivadas de la rigidez articular y una atención médica que no siempre sabe cómo acoger sus necesidades específicas. Sin embargo, estas dificultades no implican la imposibilidad de disfrutar de una vida afectiva y sexual plena; con el acompañamiento adecuado, muchas personas desarrollan relaciones satisfactorias y construyen proyectos de vida significativos.
Actualmente no existe una cura para el síndrome de Myhre. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones mediante la intervención coordinada de diferentes especialistas.
Crear conciencia sobre este síndrome no es solo un asunto de divulgación médica: es un acto de justicia social. Reconocer su existencia nos exige construir un sistema de salud más capacitado e inclusivo, donde las enfermedades poco frecuentes reciban la investigación necesaria y donde cada persona pueda ejercer su autonomía y vivir con dignidad.
